A reumatológiai betegségek csoportosítása korántsem egyszerű. A mindennapi gyakorlatban tünetekkel, jellemző tünetegyüttesekkel (szindrómákkal) foglalkozunk, ezért a tünetcsoportok szerinti osztályozás a leghasználhatóbb.
Tudományos szempontból viszont az etiológián (okok alapján), patológián alapuló felosztás lenne a legegzaktabb, ezt azonban mai tudásunk szerint még nem tudjuk megtenni. Arról nem is beszélve, hogy a legtöbb betegség polietiológiás (kialakulásában több tényező is szerepet játszik). Ismereteink folyamatos gyarapodásával remélhetően az etiológiai alapú felosztás felé tolódik el a jövőben.
Addig leegyszerűsítve degeneratív gerinc és ízületi, gyulladásos gerinc és ízületi, valamint lágyrész (izom, ín, szalag, nyáktömlő) és csontbetegségeket különítünk el.
Az érdeklődő betegek számára viszont jobban érthető, ha az alábbi csoportosításban beszélünk a mozgásszervi betegségekről:
- a leggyakoribb mozgásszervi tünetek,
- az egyes testrégiókat érintő elváltozások, illetve
- az egész szervezetet érintő betegségek.
Leggyakoribb mozgásszervi tünetek
A leggyakoribb mozgásszervi panasz a fájdalom. Ez viszi leginkább orvoshoz a beteget. A fájdalom mellett jellemző panasz lehet még a zsibbadás, gyulladás, mozgásbeszűkülés, állás- és járászavar. A fájdalom és a zsibbadás szubjektív panasz, ezt csak a beteg érzi, míg a gyulladás tünetei, az ízületi mozgásbeszűkülések, állás- és járászavarok, idegrendszeri eltérések már objektíven vizsgálhatók.
Az egyes testrészeket érintő elváltozások
A leggyakoribb mozgásszervi tünet a fájdalom. A fájdalmas mozgásszervi elváltozások jelentős része nem a szervezet egészét érintő betegség, hanem valamely meghatározott testrész bántalma. A leggyakoribb panasz a nyak, derék, váll, csípő és térdfájdalom.
A fájdalom oka lehet az adott testrész valamely anatómiai képletének elváltozása, de lehet egy másik testrészből odasugárzó fájdalom is. Derék eredetű elváltozás okozhat kisugárzó fájdalmat az alsóvégtag bármely részén, ugyanígy a nyaki gerinc elváltozása a felső végtagon. A nyaki gerinc elváltozása sokszor háti fájdalmat okoz. Epehólyag gyulladás jelentkezhet háti fájdalom, hátsó fali szívinfarktus bal vállfájdalom formájában.
Az egész szervezet betegségei
Sokféle betegség tartozik ide, ezek közös jellemzője, hogy a mozgásszerveket érintő elváltozások képezik a betegek fő panaszát, de a megbetegedés több szervet, szervrendszert, az egész szervezetet érinti. A fő tünetek miatt (ízületi, gerinc és izomfájdalmak, gyulladások) a betegek gyakran a reumatológust keresik fel előszőr.
Autoimmun rendszerbetegségek
Az immunrendszer kóros működése immunhiányos, allergiás és autoimmun állapotokhoz vezet. Ez utóbbiak képezik az autoimmun rendszerbetegségek hátterét. A legfontosabb jellemzője ezeknek a kórképeknek az, hogy az immunrendszer kóros elváltozása miatt az a szervezet saját alkotórészei ellen fordul, azt idegennek tekinti és gyulladásos rekciókat indít be. A tünetek attól függően alakulnak ki, hogy a gyulladásos folyamat bizonyos sejtek, szövetek, szervek, vagy a sejtek egy általános sejtalkotórésze ellen irányul-e.
A tudomány mai felfogása szerint ezek a kórképek a genetikai fogékonyság talaján, különböző belső és külső környezeti faktorok hatására indulnak be és ezt követően már önfenntartó módon zajlanak tovább. A genetikai fogékonyságon több gén elváltozásának együttes jelenlétét értjük, melyek a betegség kialakulását, a lefolyás súlyosságát befolyásolják.
A betegségek jellemzően hullámzó lefolyásúak, jobb és rosszabb periódusok váltogatják egymást. Gyakran általános tünetek, gyengeség, fáradtság, hőemelkedés kísérik. Sokszor nem lehet a tüneteket egyértelműen besorolni egy konkrét, meghatározott tünetegyüttesbe. Az ide tartozó kórképek közül kiemelhetők a szisztémás lupus erythematosus, az antifoszfolipid szindróma, a Sjögren szindróma, a szisztémás sclerosis, a gyulladásos izombetegségek.
Rheumatoid arthritis
A rheumatoid arthritis feltételezhetően autoimmun patomechanizmusú, az egész szervezetet érintő, sokízületi gyulladásos betegség. Lefolyása nagyon széles skálán mozog, de általában jellemző rá az idővel előrehaladó, súlyosbodó, ízületi károsodásokkal, következményes deformitásokkal járó lefolyás. Azért nem tekintik biztosan autoimmun kórképnek, mert eddig nem sikerült kimutatni az ízületi struktúrák ellen termelődő autoantitestet. A felnőtt lakosság 0.5-1.0%-át érinti, ami Magyarországon kb. 70-80.000 beteget jelent. A tudomány egyre részletesebben tárja fel a krónikus gyulladásban résztvevő sejtes és molekuláris folyamatokat és ez biztosítja az újabb és újabb gyógyszeres terápiákat. Ezekkel a készítményekkel (biológiai terápia) a betegség progressziója nagyfokban lassítható.
Gyulladásos hátterű egyéb rendszerbetegségek
Több különböző rendszerbetegség tartozik ide, melyek közös ismérve az ismeretlen etiológia mellett az egyértelmű gyulladásos patomechanizmus.
Szisztémás vasculitisek (érgyulladások)
Az érfal gyulladását és károsodását jelentik. A tünetek attól függően alakulnak ki, hogy milyen méretű ereket, szerveket érint a gyulladásos folyamat.
Polymyalgia reumatica
A legjellemzőbb tünete a vállövi és medenceövi izmok fájdalma, mindkét váll körüli lágyrészgyulladások (ín, ínhüvely, nyákömlő) miatt fájdalmas váll mozgásbeszűkülések, gyorsult süllyedés, magas CRP érték a laborban, 50 év feletti életkor. Általános gyengeség, fáradtság, hőemelkedés gyakran kíséri. Általában reggel, felkelés után a legkifejezettebbek a tünetek, a felkelés, leülés, felállás is nagyon nehéz, fájdalmas. Kétoldali PHS (Periarthritis humeroscapularis – vállízület körüli lágyrészgyulladás) esetén 50 év feletti életkorban mindig gondolni kell rá. Nagyon jól reagál kisdózisú szteroid terápiára.
Sarcoidosis
Granuloma képződéssel járó betegség. A szervi érintettség közül leggyakoribb a tüdők elváltozása, a mellkas röntgenfelvételen mindkét oldalon, a tüdőkapu körül látható elváltozás a legjellemzőbb. Társulhat hozzá ízületi gyulladás, mely általában a bokákat, térdeket érinti.
Szeronegatív gerinc és ízületi gyulladások
Az orvosi nevezéktanban szeronegatív spondarthritiseknek (SNSA) nevezzük a betegségeknek ezt a csoportját. A klinikai tünetek hasonlósága, a közös genetikai háttér (HLA-B27 pozitivitás) és a szeronegativitás (reumatoid faktor) jellemzik ezeket a kórképeket.
Mozgásszervi tünetek: gerincés ízületi gyulladás (spondarthritis), a keresztcsonti ízület gyulladása (sacroileitis), ín tapadási pontok gyulladása (enthesitis).
Egyéb szervi tünetek: pikkelysömör (psoriasis), vékonybél gyulladás (enteritis), vastagbél gyulladás (colitis), szemgyulladások (conjuctivitis, iritis), szív érintettség (ingerületvezetési zavarok, aorta elváltozások).
Az ebbe a csoportba tartozó betegségek: spondylitis ankylopoetica, arthritis psoriatica, reaktív arthritisek, a gyulladásos bélbetegségekhez társult spondarthritisek.
A csoport modellbetegsége a spondylitis ankylopoetica (SpA), melynek a legjellemzőbb tünete a gerinc ízületeinek gyulladása és elcsontosodása. Az elcsontosodási hajlam miatt a gerinc mozgásai egyra nagyobb fokban beszűkülnek, végül merevvé válik. Ez nagyfokban rontja a beteg mozgásfunkcióit. A csontosodási folyamatot rendszeres tornával és gyulladáscsökkentő kezelésekkel csak megelőzni lehet. Az elcsontosodott ízületeket már nem tudjuk mobilizálni.
Infekciózus ízületi betegségek
Mikroorganizmusok (baktériumok, vírusok, gombák) helyi jelenléte által kiváltott mozgásszervi megbetegedések. El kell különíteni az úgynevezett reaktív arthritisektől, amely esetekben a kórokozó nincs jelen közvetlenül a mozgásszervi képletekben. Vírusok esetében nem vizsgáljuk, hogy a vírus jelen van-e az ízületben, vagy reaktív folyamatról van szó. Gombák csak nagyon súlyos immunhiányos esetben okoznak fertőzést.
Bakteriális fertőzés
A bakteriális fertőzés szeptikus ízületi gyulladást (arthritis), csontvelőgyulladást (osteomyelitis), gerincgyulladást (spondylitis) és ínhüvely (tenosynovitis), illetve nyáktömlő gyulladást (bursitis) válthat ki. A baktériumok direkt, sérülés útján, vagy indirekt, a vérkeringés útján (hematogén úton) juthatnak az ízületbe.
Szeptikus ízületi gyulladás kialakulását elősegítő tényezők:
- az ízület sérülése,
- ízület műtéti beavatkozása,
- ízületbe adott injekciók,
- nagyfokban károsodott ízület,
- a szervezet legyengült immunvédekezése,
- autoimmun betegségek immunrendszert gátló kezelése,
- krónikus betegségek (AIDS, cukorbetegség, krónikus máj- és vesebetegség),
- idős kor.
Lyme kór
A Lyme kór egy kullancs által közvetített fertőző betegség. Kórokozója a Borrelia burgdorferi. A fertőzés és a következtében kialakuló gyulladás több szervrendszert is érint, a reumatológus a gyakran jelentkező ízületi gyulladásos tünetek miatt találkozik a kórképpel. Nevét arról az amerikai kisvárosról (Old Lyme városka, Connecticut államban) kapta, ahol az első eseteket észlelték 1975-ben.
A kórokozót a bőrön át juttatja be a fertőződött kullancs csípése. Legjellemzőbb korai tünete a vándorló, piros, gyűrű alakú bőrelváltozás (erythema migrans). Ízületi gyulladás általában hetekkel, hónapokkal a fertőzést követően alakul ki, a betegek kb. felénél. Tipikus az egyik oldali térd fájdalmatlan duzzanata. A diagnózist nehezíti, hogy a betegek nagy része nem is emlékszik a kullancscsípésre, a szerológiai vizsgálat pedig megbízhatatlan.
Kristályarthropathiák
Kristályok lerakódása következtében kialakuló kórképek tartoznak ide. Klinikai jelentőségét tekintve kiemelkedik a köszvény, melynek hátterében a húgysav (mononátrium-urát-monohidrát) kristályok kicsapódása áll, de ezen kívül ízületi károsodást okozhatnak a kalcium-pirofoszfát-dihidrát, a hidroxiapatit és egyéb kristályok is.
Köszvény
A köszvény (arthritis urica) oka a mononátrium-urát-monohidrát kristályok kicsapódása és az általuk kiváltott gyulladásos folyamatok és károsodások kialakulása a különböző szövetekben, szervekben (ízületek, csont, nyáktömlők, lágyrészek, vese stb.). A köszvény és az általa okozott szövődmények tehát nem csak az ízületeket érintik!
A szérum magas húgysavszintje (hyperurikémia) nem egyenlő a köszvény diagnózisával, az csak a betegség kialakulásának az egyik – meghatározó – rizikófaktora. A magas húgysavszint és a kicsapódás okozta gyulladásos folyamatok között még több összekötő lépésre van szükség, melyek egy részét már ismerjük.
A klinikai kép alapján a betegség három stádiumát különböztetjük meg:
Az első roham: hirtelen kezdődő ízületi gyulladás fájdalommal, duzzanattal, gyakran bőrpírral. Tipikusan a láb nagylábujj ízületét érinti a leggyakrabban, ritkábban a boka, térd, könyök vagy kézkisízületeket, de nyáktömlő gyulladás képében is jelentkezhet.
Ismétlődő rohamok: akut ízületi gyulladások és panaszmentes időszakok váltják egymást.
Krónikus köszvény: az akut gyulladásos tünetek fokozatosan háttérbe szorulnak és megjelennek az ún. tophusok. Ezek kb. borsónyi kemény tapintatú képletek, lágyrészekben, csontokban, belső szervekben is előfordul. Fogpasztaszerű, húgysavkristály tömegből áll, mely ki is fakadhat. Leggyakrabban a kezeken, könyök és Achilles ín környékén, fülkagylón fordul elő. Krónikus fázisban szív-érrendszeri és veseelváltozások, húgysavtartalmú vesekövek is társulhatnak szövődményként.
Generalizált csontbetegségek
A csontok szerkezetének kóros elváltozása a kiterjedése szerint lehet generalizált, amikor különböző mértékben ugyan, de testünk összes csontja érintett lehet. A generalizált csontbetegségek többsége a csontmennyiség csökkenésével jár. Ide tartozik pl. a csontritkulás (osteoporosis), a csontlágyulás (osteomalacia), a fokozott mellékpajzsmirigy működés következtében kialakult csontelváltozás (hyperparathyreosis).
A betegségcsoport legfontosabb kórképe a csontritkulás (osteoporosis). A csontritkulás a csont finomszerkezetének károsodásával jár, ennek következménye egy határon túl a csont fokozott törékenysége. A diagnózis első lépése a csontsűrűség mérés, mely mutatja a csontsűrűség alacsony mértékét, de nem ad felvilágosítást annak okáról. Ehhez kiegészítő vizsgálatokra van szükség. A laborvizsgálatok során azokat a paramétereket nézzük, amelyek a csontsűrűség csökkenés egyéb okait támasztják alá. Osteoporosis esetén ezek a vizsgálatok nem mutatnak eltérést.
Nagyfokú csontritkulás csonttörésekhez vezethet. A törések jellemzően a háti és ágyéki csigolyákon, a combnyakon és az alkarcsontokon fordulnak elő. A csontritkulás önmagában fájdalmatlan, fájdalmat a csonttörések és az azok következtében kialakuló statikai, mechanikai szövődmények okoznak.
A csontlágyulás (osteomalacia) esetén nem csak mennyiségi, hanem minőségi változás is megfigyelhető a csontszövetben: a csontok szervetlen állománya csökken. Ennek oka a D-vitamin hatásának különböző okokból bekövetkező elmaradása. A folyamat analóg a gyermekkórban jelentkező angol-kórral (rachitis).
Egyéb betegségekhez társuló mozgásszervi elváltozások
Azok a betegségek tartoznak ide, melyek alapvetően más szerveket, szervrendszereket érintenek elsősorban, de az esetek egy részében mozgásszervi tüneteket is okoznak. Ezért a reumatológus is találkozik ezekkel a betegekkel, de az alapbetegség kezelése más szakterületek feladata.
Mozgásszervi tünetekkel járhatnak pl.:
- Rosszindulatú daganatos betegségek,
- Cukorbetegség,
- Pajzsmirigy alul- és túlműködés,
- Mellékvesekéreg fokozott működése,
- Agyfüggelék mirigy elváltozásai,
- Vérzékenység,
- Zsír, vas- és rézanyagcsere zavarai stb.
Generalizált izombetegségek
Különböző etiológiájú kórképek tartoznak ide, melyek közös jellemzője az izomzat érintettsége. Ez lehet gyulladásos és nem gyulladásos eredetű is.
Primer fibromyalgia szindróma
Generalizált izomfájdalom és bizonyos ún. trigger pontok nyomásérzékenysége jellemzi. Gyulladásos jelek nincsenek. Kb. 90%-ban fiatal-középkorú nőket érint. Primer, tehát oka ismeretlen. Hátterében a fájdalomszabályozás zavarát feltételezik. A diffúz izomfájdalom mellett gyakori a bárhol jelentkező zsibbadás, bizonytalan mellkasi fájdalmak, szájszárazság, gombócérzés, izzadékonyság, alvászavarok, fáradékonyság, kimerültség, a koncentráció zavara, gyakori migrénes fejfájások. A diffúz panaszok miatt egymást követik a kivizsgálások általában negatív eredménnyel. A funkcionális panaszokat szervi elváltozások nem kísérik. A gyógyszeres kezelés (fájdalomcsillapítók, izomlazítók, feszültségoldók, antidepresszánsok), a fizioterápia hatástalanok, vagy csak kismértékben és átmenetileg csökkentik a beteg panaszait. Nagy terhet jelent az egészségügynek és a betegnek egyaránt. Tapasztalat szerint igazán javulást a klímaterápia és az utazás hoz, természetesen ez csak átmenetileg.
Egyéb generalizált izomfájdalmak
Vírusfertőzések, egyes gyógyszerek mellékhatásként okozhatnak diffúz izomfájdalmat.
Myasthenia gravis
Az ideg-izom kapcsolódás autoimmun eredetű gátlása miatt az izommunka során fokozódó izomgyengeség alakul ki. Jellegzetes tünet a szemhéjemelő izom gyengesége miatt a “szemhéj lógása” (álmos kinézet), a nyakizmok gyengesége miatt a “lógó fej”. Hosszantartó esetben izomsorvadás kíséri. A legsúlyosabb állapotot a légzőizmok érintettsége jelenti. A diagnózisban a jellegzetes EMG elváltozások segítenek.
Gyulladásos izombetegségek
Az egész szervezetet érintő autoimmun kórképek. A törzsközeli végtagizmok krónikus gyulladása következtében szimmetrikus izomgyengeség alakul ki. Egyes esetekben ehhez bőrtünetek, belszervi elváltozások (leggyakrabban tüdő és szív) is társulnak.
Szintén ismeretlen eredetű, multifaktorialis patomechanizmusú betegségek. Az EMG vizsgálat jellegzetes elváltozásokat mutat.
Irodalom
Poór Gyula (szerk): A reumatológia tankönyve. Medicina, Budapest, 2008.