Az orvosi diagnózis

Az anamnézis és a fizikális vizsgálat elvégzése után az esetek egy részében oki, a másik részében tüneti diagnózist tudunk adni. A terápia szempontjából – főleg kezdetben – sokszor elég a tüneti diagnózis.

Diagnózis a beteg panasza alapján

Leggyakoribb mozgásszervi panasz a fájdalom. Ha valamely képlet fájdalmáról van szó, az –algia végződést használjuk: az ízület fájdalma az arthralgia, az izomfájdalom myalgia, az idegfájdalom neuralgia.

A lumbago derékfájdalmat, a lumboischialgia alsó végtagba sugárzó derékfájdalmat jelent. Az akut lumbago, a lumboischialgia terápiája nem függ a pontos oki diagnózistól, azaz mindegy, hogy porckorong előboltosulás, gerincsérv, egyéb ideggyöki irritáció áll-e a háttérben. A fontos, hogy milyen tüneteket okoz és ez alapján gyógyszeres és fizioterápiás, illetve esetleg műtéti kezelés jön-e szóba. Nem változó, vagy rosszabbodó panaszok és tünetek esetén azonban már szükséges a továbblépés és képalkotó vizsgálatok (röntgen, CT, MR, Ultrahang) segítségével próbáljuk pontosítani a tünetek okát.

Lumboischialgia
Lumboischialgia

A lumboischialgiával analóg diagnózis a cervicobrachialgia, mely nyakból karba sugárzó fájdalmat jelent.

Diagnózis tünet alapján

A gyulladásos jelleget a diagnózisban az –itis végződéssel jelöljük. Az ízület gyulladása az arthritis, melyet gyakran synovitisnek (ízületi belhártya gyulladásnak) nevezünk. Ha csak egy ízület gyulladt, monarthritis, ha 2-4 ízület, oligoarthritis, ha 5 ízületnél több, polyarthritis a tüneti diagnózis. A gerinc gyulladása a spondylitis, a csigolyaközti porckorongé a discitis. Az ín gyulladása a tendinitis, az ínhüvelyé a tendovaginitis. Valamely szalag gyulladása a ligamentitis, az íntapadási pontoké az enthesitis. Hasonló logikával folytatva a sort: a nyáktömlőgyulladás bursitis, az izomgyulladás myositis, a bőrgyulladás dermatitis, az ideggyulladás neuritis, a gerincvelői ideggyök gyulladása a radiculitis.

Diagnózis vizsgálati lelet alapján

A kopásos (degeneratív) ízületi elváltozás neve arthrosis. A csípőízület kopása a coxarthrosis, a térdízületé a gonarthrosis. A kéz körömízületeinek kopása külön nevet kapott, leírójáról Heberden arthrosisnak nevezzük, a körömperc ízület tapintható csontos elváltozásainak pedig Heberden csomó a neve. Ezzel teljesen analóg a kézujjak középső ízületeinek kopásos elváltozása, a Bouchard arthrosis, melyre a Bouchard csomók jellemzőek. Ha a beteg több ízületét is érinti a degeneratív folyamat, sokízületi arthrosisról, polyarthrosisról beszélünk.

Kéz kisízületek degeneratív – kopásos – elváltozása
Kéz kisízületek degeneratív – kopásos – elváltozása (Heberden és Bouchard csomók)

Röntgenfelvételen az ízület szélein látható meszes felrakódás az arthrophyta. Az arthrophyta nem a kopásos ízületi elváltozás oka, hanem annak következménye.

Térdízületi kopás röntgen képe
Térdízületi kopás röntgen képe

A gerinc degeneratív elváltozása a spondylosis. A csigolyák szélén röntgenfelvételen látható meszes felrakódások a spondylophyták. Amennyiben két szomszédos csigolya spondylophytái összeérnek és összecsontosodnak, kapocsképződésről beszélünk. A csigolyaközti porckorong (discus) degeneratív elváltozása a discopathia. Ha a porckorong külső rostos gyűrűje elvékonyodik és a belső kocsonyás anyag elődomborodik, discus protrusióról, amennyiben a rostos gyűrű elszakad, gerincsérvről, discus herniáról beszélünk.

Valamely képlet “bántalmáról” akkor beszélünk, ha kifejezett gyulladásos tünetek már nincsenek, a folyamat krónikus és nem jól körülhatárolható. Ilyenkor a –pathia végződést alkalmazzuk: arthropathia, myopathia, tendinopathia stb.

A laborleletben észlelt elváltozásokat is gyakran emeljük a diagnózis szintjére. Ha valamely eredmény magas, a hiper-, ha alacsony, a hipo– előtagot alkalmazzuk. Például: magas húgysav szint a hiperurikémia, magas koleszterin szint a hiperkoleszterinémia, az alacsony kalcium szint a hipokalcémia stb.

Diagnózis patológiai elváltozások alapján

A sejtek, szövetek, szervek szerkezeti és funkcionális elváltozásai alapján felállított diagnózis. Szövettani mintákból (biopszia, műtét során vett szövetminta stb.) mikroszkópos vizsgálattal, különböző festési eljárások segítségével állapítják meg.

Tünetegyüttesek (szindrómák)

Sok esetben jellegzetes, gyakran együttesen megjelenő tünetegyüttesek – ún. szindrómák – alapján állítjuk fel a diagnózist. A rheumatoid arthritis diagnózisa is például egy nemzetközileg elfogadott kritériumrendszeren alapul. A kritériumok időről-időre változnak, annak megfelelően, hogy az orvostudomány aktuálisan milyen ismeretekkel rendelkezik a háttérben álló folyamatokról. Rheumatoid arthritis háttérben az immunrendszer kóros működését ismerjük (ún. autoimmun folyamat, amikor az immunrendszer a test saját alkotórészeit támadja). A tudomány egyre több részletet tár fel az immunrendszer működéséről, a kóros folyamatokban résztvevő sejtes és molekuláris mechanizmusokról. Nagyon sok autoimmun betegség létezik, ezek mechanizmusait egyre pontosabban ismerjük, de az igazi okokat még nem tártuk fel.

Etiológiai diagnózis

Az etiológia az ok-okozati összefüggéseket, a kóros folyamatok mögötti okokat kutatja. Minden tudományág, így az orvostudomány is saját területén próbálja feltárni az ok-okozati összefüggéseket. A betegségek hátterében álló eredendő okokat azonban a tudomány még nem ismeri. A tudomány jelenlegi álláspontja szerint a betegségek döntő többségének hátterében több ok áll (multifaktoriális). Az elmélet szerint bizonyos genetikai feltételek és környezeti hatások együttes fennállása indítja be a betegséget.

A genetika, a gének mindent meghatározó szerepét nevezzük genetikai determinizmusnak.

Testünket kb. 100.000 fehérje építi fel. A genetikai determinizmus alapján egy gén egy fehérjét határoz meg. A nagy meglepetés akkor érte a kutatókat, amikor az ún. Human Genom Project (1980-2000 között zajló vállalkozás, melynek célja az ember valamennyi génjének összeszámlálása) keretében kiderült, hogy az emberi génkészletet nem százezer, hanem csak kb. 25.000 gén alkotja. A másik meglepő tény: génkészletünk csak mintegy 2%-a vesz részt a fehérjék kódolásában. A fennmaradó “nem kódoló” 98%-ot elnevezték “junk DNA”-nak, ez az ún “hulladék” DNS, aminek szerepe egyelőre ismeretlen. Valószínű, hogy ez felelős pl. azért is, hogy a kb. 25.000 génünk több mint százezer fehérje kódolására legyen alkalmas. (1)

Az utóbbi évtizedekben viszont dinamikusan fejlődik az ún. epigenetika kutatási területe. Epigenetikai szabályozáson a DNS, a gének nukleotidsorrendje “feletti” szabályozó mechanizmusokat értjük.

“Az epigenetikai szabályozás olyan környezeti hatások (pl. anyai hatás, táplálék, mozgás, gyógyszerek, mérgek, lelki hatások, fény, stb.) összesége, amelyek a DNS nukleotidsorrendjét nem változtatják, viszont egyéb kovalens, a génműködésre ható változásokat idéznek elő (pl. DNS metiláció, hiszton acetiláció és metiláció, telomeráz aktivitás, mikro RNS hatások, stb.). Az epigenetikai hatások nyomán megvalósuló változások egy része a sejtről utódsejtjeire átadódó módosulásokat is jelenthet”. (2)

– Prof. Dr. Falus András

A gének – kevés kivételtől eltekintve – tehát nem eredendő okai a kórfolyamatoknak. Az orvosi diagnosztika mai formájában még messze áll attól, hogy a szó valódi értelmében etiológiai, azaz oki diagnózisát tudja adni a betegségeknek. Addig használjuk a fenti, többszintű diagnosztikai terminológiát.

Általános terminológia az orvostudományban az ún. primer (elsődleges) és szekunder (másodlagos) kórképek elkülönítése. Primernek nevezzük az ismeretlen eredetű betegségeket, míg szekunder esetben ismerjük a kiváltó okokat.

Például: szekunder csípőízületi kopásról beszélünk, ha ismerjük a kopásos folyamat hátterét. Ilyen lehet pl. a csípőficam, vagy traumás csípőelváltozás, combnyaktörések utáni állapotok. Amennyiben a kiváltó ok ismeretlen, a csípőízületi kopás primer.

Irodalom

  • (1) Dr. Bruce H. Lipton: Tudat a belső teremtő. Édesvíz Kiadó, 2019.
  • (2) Prof. Falus András: Epigenetika, a biológiai működés szoftvere